1. INTRODUCCIÓ. Història de la genètica humana. El genoma Humà. Tècniques d'anàlisi emprades en genètica humana.
2. CROMOSOMES. Mètode de preparació i anàlisi de cromosomes. Cariotip humà normal. Pedigrees. Endogàmia i aïllament.
3. ANEUPLOIDIES HUMANES. No disjunció: mitòtica i meiòtica. Síndrome de Down i altres Trisomies.
4. CROMOSOMES SEXUALS I LES SEVES ANOMALIES. Presència del cromosoma Y: Síndrome de Klinefelter. Absència del cromosoma Y: Síndrome de Turner. Estructura dels cromosomes sexuals humans. Hermafroditisme. Determinació del sexe. Síndrome del lloc fràgil del X.
5. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS. Translocacions. Delecions i duplicacions. Inversions. Altres anomalies. Freqüències d'aparició.
6. ERRORS EN EL METABOLISME. Fenilcetonuria. Albinisme. Síndrome de Tay-Sachs. Síndrome de Lesch-Nyhan. Detecció en els nadons.
7. GRUPS SANGUINIS. Gens, antígens i anticossos. Polimorfismes sanguinis. Sistema ABO: Determinació fenotípica. Fenotip Bombai. Rh.
8. GENÈTICA I MALATIES DEL SISTEMA INMUNITARI. Genètica dels anticossos. Antígens: sistemes HLA i loci BCA. Immunodeficiències: Deficiència ADA. Deficiència purina-nucleosid-fosforilassa. Al•lèrgies. Malalties autoimmunitàries.
9. MALALTIES D'HERÈNCIA COMPLEXA. Medició i estudi dels caràcters multifactorials. Caràcters poligènics. Arterioesclerosi. Malalties mentals. Diabetis mellitus.
10. CONSELL GENÈTIC. Consell genètic. Diagnòstic prenatal. Eugènesia positiva i negativa. Ètica i legalitat.
L'avaluació constarà d'un examen final de coneixements escrit sobre els temes teòrics i pràctics desenvolupats (50% de la nota final). Per aprovar l'assignatura la nota mínima de l'examen ha de ser 4 sobre 10 (40%).
L'avaluació dels crèdits pràctics (20% de la nota final) es realitzarà de manera individual a partir de l'actitud i el treball desenvolupat a les pràctiques (5%), les activitats realitzades a les pràctiques corresponents que s'entregarà de manera individual (10%) i el control que es realitzarà l'ultim dia de pràctiques de l'assignatura (5%). L'assistència a les pràctiques és obligatòria.
Per accedir a l'examen final serà necessari haver aprovat prèviament les pràctiques.
Els seminaris (en grup i orals) versaran sobre temes diversos relatius als continguts de l'assignatura (30% de la note final) i tindran una durada de 15 minuts (10' + 5' preguntes). Els seminaris seran supervisats prèviament a l'exposició durant una sessió de tutoria per la professora de l'assignatura, la Dra. Marina Roldán. Els aspectes que es consideren en l'avaluació son: Materials aportats i estat del treball a la tutoria, organització del contingut de la presentació, comunicació oral, qualitat de les diapositives i respostes a les preguntes.
La nota final de l’assignatura s’obté amb el 50% de la qualificació de l’examen final, més el 20% de la de les pràctiques i el 30% restant correspon al seminari oral.
Criteris específics de la nota «No Presentat»:
Els estudiants que no es presentin a l'examen final rebran la qualificació de NO PRESENTAT.
Les sessions teòriques i les sessions pràctiques es desenvoluparan amb suport audiovisual (transparències, diapositives i videos) i informàtic, incentivant la participació dels estudiants.
Per a les sessions pràctiques, cada estudiant ha de portar obligatoriament:
1. Una bata de laboratori.
2. El guió de pràctiques impres, i el material que indica el guió.
3. Quadern de laboratori.
Seminaris orals:
Els estudiants formaran lliurement els grups, que seran de màxim 3 estudiants.
Cada grup escollirà lliurement el tema per el seminari.
La Dra. Roldán supervisarà si el tema escollit s’adequa als continguts de l’assignatura.
L’assignació del tema al grup seguirà estrictament l’ordre de sol•licitud que es realitzarà al final de les classes teòriques.
Donat que el calendari assignat per la FC es curt i amb el fi d’assolir la millor organització possible, tot aquest procés es portarà a terme durant les primeres dues setmanes de classe.