Tesi doctoral d'Àlex Vila Belmonte: "Estimación de la prevalencia de la Hipercolesterolemia Familiar y de las características clínicas asociadas en Cataluña". Direcció: Dr. Alberto Zamora Cervantes, Dr. Rafel Ramos Blanes i Dra. Nuria Plana Gil. Departament de Ciències Mèdiques.
Foto inclosa a la tesi doctoral. Per cortesia de la Dra. N. Plana.
La hipercolesterolèmia familiar (HF) és una malaltia hereditària que es manifesta des del naixement i es caracteritza per concentracions plasmàtiques de colesterol molt altes, principalment del colesterol unit a lipoproteïnes de baixa densitat (cLDL), i un risc molt alt de desenvolupar una malaltia cardiovascular ateroscleròtica prematura. És un trastorn molt freqüent, infradiagnosticat i infratractat.
Aquesta tesi doctoral pretén determinar la prevalença de subjectes amb fenotip de HF (F-HF); descriure les seves característiques clíniques i el tractament hipolipemiant que realitzen; així com estimar el nombre i tipus de pacients candidats a rebre inhibidors de la proproteïna convertasa subtilisina/kexina tipus 9 (iPCSK9), fàrmacs hipolipemiants recentment comercialitzats, segons els diferents criteris d'indicació de les societats científiques i el Sistema Nacional de Salut (SNS ). La investigació ha estat basada en dades de la pràctica clínica real.
El nostre estudi estima que almenys una de cada 192 i una de cada 425.774 persones en la població general presenten F-HF heterozigota i homozigòtica, respectivament. S'observa que està infradiagnosticada i tractada de forma subòptima, especialment en les dones. A més, s'aprecia un retard en l'inici del tractament hipolipemiant. El nombre de possibles candidats a rebre iPCSK9 és variable, entre el 0,1% i el 1,7% de la població d'edat igual o superior als 18 anys, en funció de les recomanacions de les diferents societats científiques que s'utilitzen. L'optimització del tractament hipolipemiant i de l'adherència al mateix abans de la prescripció de iPCSK9 reduiria de manera important la necessitat de subministrar aquest tractament.
Lectura de la tesi: 19/12/2019
Consulta la tesi a TDX: http://hdl.handle.net/10803/670206
Notícies relacionades