1. INTRODUCCIÓ. Història de la genètica humana. El genoma Humà. Tècniques d'anàlisi emprades en genètica humana.
2. CROMOSOMES. Mètode de preparació i anàlisi de cromosomes. Cariotip humà normal. Pedigrees. Endogàmia i aïllament.
3. ANEUPLOIDIES HUMANES. No disjunció: mitòtica i meiòtica. Síndrome de Down i altres Trisomies.
4. CROMOSOMES SEXUALS I LES SEVES ANOMALIES. Presència del cromosoma Y: Síndrome de Klinefelter. Absència del cromosoma Y: Síndrome de Turner. Estructura dels cromosomes sexuals humans. Hermafroditisme. Determinació del sexe. Síndrome del lloc fràgil del X.
5. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS. Translocacions. Delecions i duplicacions. Inversions. Altres anomalies. Freqüències d'aparició.
6. ERRORS EN EL METABOLISME. Fenilcetonuria. Albinisme. Síndrome de Tay-Sachs. Síndrome de Lesch-Nyhan. Detecció en els nadons.
7. GRUPS SANGUINIS. Gens, antígens i anticossos. Polimorfismes sanguinis. Sistema ABO: Determinació fenotípica. Fenotip Bombai. Rh.
8. GENÈTICA I MALATIES DEL SISTEMA INMUNITARI. Genètica dels anticossos. Antígens: sistemes HLA i loci BCA. Immunodeficiències: Deficiència ADA. Deficiència purina-nucleosid-fosforilassa. Al•lèrgies. Malalties autoimmunitàries.
9. MALALTIES D'HERÈNCIA COMPLEXA. Medició i estudi dels caràcters multifactorials. Caràcters poligènics. Arterioesclerosi. Malalties mentals. Diabetis mellitus.
10. CONSELL GENÈTIC. Consell genètic. Diagnòstic prenatal. Eugènesia positiva i negativa. Ètica i legalitat.
L'avaluació constarà d'un examen final de coneixements escrit sobre els temes teòrics i pràctics desenvolupats (50% de la nota final). Per aprovar l'assignatura la nota mínima de l'examen ha de ser 4 sobre 10 (40%).
L'avaluació dels crèdits pràctics (20% de la nota final) es realitzarà de manera individual a partir de l'actitud i el treball desenvolupat a les pràctiques (5%), les activitats realitzades a les pràctiques corresponents que s'entregarà de manera individual (10%) i el control que es realitzarà l'ultim dia de pràctiques de l'assignatura (5%). L'assistència a les pràctiques és obligatòria.
Per accedir a l'examen final serà necessari haver aprovat prèviament les pràctiques.
Els seminaris (en grup i orals) versaran sobre temes diversos relatius als continguts de l'assignatura (30% de la note final) i tindran una durada de 15 minuts (10' + 5' preguntes). Els seminaris seran supervisats prèviament a l'exposició durant una sessió de tutoria per la professora de l'assignatura, la Dra. Marina Roldán. Els aspectes que es consideren en l'avaluació son: Materials aportats i estat del treball a la tutoria, organització del contingut de la presentació, comunicació oral, qualitat de les diapositives i respostes a les preguntes.
La nota final de l’assignatura s’obté am el 50% de la qualificació de l’examen final, més el 20% de la de les pràctiques i el 30% restant correspon al seminari oral.
Criteris específics de la nota «No Presentat»:
Els estudiants que no es presentin a l'examen final rebran la qualificació de NO PRESENTAT.
Les sessions teòriques i les sessions pràctiques es desenvoluparan amb suport audiovisual (transparències, diapositives i videos) i informàtic, incentivant la participació dels estudiants.
Per a les sessions pràctiques, cada estudiant ha de portar obligatoriament:
1. Una bata de laboratori.
2. Quadern de laboratori.
3. El guió de pràctiques, i el material que indica el guió.