Dades generals
-
Curs acadèmic:
- 2020
-
Descripció:
- Mecanismes genòmics i epigenòmics relacionats amb patologies. Polimorfismes en la seqüència del DNA i els seus efectes. Malalties d'herència dominant i d'herència recessiva. Mecanismes epigenètics de regulació de l'expressió gènica i els seus efectes en el fenotipus.
-
Crèdits:
- 3
Grups
Grup A
-
Durada:
- Semestral, 2n semestre
-
Professorat:
- NURIA SANZ BALL-LLOSERA
/ ORIOL VIDAL FABREGA
/ JORDI VIÑAS DE PUIG
-
Idioma de les classes:
- Català (50%), Anglès (50%)
Competències
- 1. Identificar problemes, buscar solucions originals i aplicar-les en un context d'investigació o professional.
- 4. Comunicar de forma clara i concisa els seus coneixements, les seves conclusions i les implicacions ètiques i socials del seu camp de treball a públics especialitzats i no especialitzats ( divulgació científica).
- 8. integrar els aspectes metodològics i els continguts de les diferents disciplines de les biociències per al seu estudi a nivell molecular.
- 11. Identificar i analitzar les mecanismes moleculars bàsics que operen en els éssers vius, particularment l'home, així com les seves aplicacions en diferents camps d'investigació.
Continguts
1. BLOC I: Genoma i epigenoma.
1.1. Polimorfismes i efectes en el fenotipus. Herència dominant i recessiva.
1.2. Mecanismes epigenètics i els seus efectes sobre l'expressió gènica
2. BLOCII: Malalties genètiques.Enfermedades genéticas
2.1. Malalties monogèniques
2.2. Predisposició genètica i malalties multifactorials
3. BLOCIII: Malalties epigenètiques. Enfermedades epigenéticas
3.1. Malalties hereditàries
3.2. Alteracions epigenètiques experimentals
3.3. Epigenètica i Càncer
Activitats
| Tipus d’activitat |
Hores amb professor |
Hores sense professor |
Hores virtuals amb professor |
Total |
| Anàlisi / estudi de casos |
12,00 |
54,50 |
0
|
66,50 |
| Cerca i anàlisi d'informació |
0
|
3,00 |
0
|
3,00 |
| Sessió expositiva |
13,50 |
0
|
0
|
13,50 |
| Total |
25,50 |
57,50 |
0
|
83 |
Bibliografia
Avaluació i qualificació
Activitats d'avaluació:
| Descripció de l'activitat |
Avaluació de l'activitat |
% |
Recuperable |
Classes presencials d'explicació del temari.
Clases presenciales de explicación del temario. |
L'assistència a un 80% de les classes expositives és obligatòria
Es obligatoria la asistencia a un 80% de las clases expositivas |
10 |
No |
| Presentacions d'articles científics. Presentación de artículos científicos. |
S'avaluarà l'exposició oral que ha de reflectir el treball realitzat amb articles científics i la capacitat de l'estudiant de saber explicar la metodologia experimental, tot relacionant-la amb els continguts tèorics de l'assignatura i explicant com aquesta s'aplica a casos pràctics.
Se evaluará la exposición oral del trabajo realizado con artículos científicos y la capacidad del alumno de saber explicar la metodología experimental, relacionándola con los contenidos teóricos de la asignatura y explicando como ésta se aplica a casos prácticos |
45 |
Sí |
Debat en la presentació dels treballs amb articles.
Debate en la presentación de los trabajos con artículos. |
La participació en el debat durant les presentacions s'avalua. Es tindrà en compte la qualitat de les aportacions.
Se evalúa la participación en el debate durante las presentaciones. Se tendrá en cuenta la calidad de las aportaciones. |
5 |
No |
Examen final tipus test on s'avaluaran els continguts vistos a les classes teòriques.
Examen final tipo test en el que se evaluaran los contenidos de las clases teóricas. |
L'examen es realitzarà el darrer dia de classe i consistirà en un test d'elecció múltiple sobre els conceptes treballats a les sessions teòriques. La nota serà de 0 al 10 i ponderarà en un 40% sobre la nota global.
El examen ser realizará el último día de clase y consistirá en un test de elección múltiple sobre los conceptos trabajados en las sesiones teòricas. La nota serà entre el 0 i el 10 y ponderará en un 40% de la nota global. |
40 |
Sí |
Qualificació
Es valorarà especialment la comprensió dels articles científics que es presentin i la capacitat d'exposar-los de manera clara i concisa utilitzant correctament la terminologia científica. L'alumne ha de saber relacionar l'article que exposi amb el que s'ha explicat a classe, i manifestar el seu punt de vista sobre el tema. També es valorarà la participació en els debats que es realitzaran posteriorment a l'exposició oral de cada treball amb articles.Caldrà fer l'examen final, però no es demana nota mínima per aprovar l'assignatura.
Se valorará especialmente la comprensión de los artículos científicos que se presentan y la capacidad de exponerlos de manera clara y concisa utilizando correctamente la terminología científica. El alumno debe saber relacionar el artículo que expone con lo que se ha explicado en clase, y deberá manifestar su punto de vista sobre el tema. También se valorará la participación en los debates que se realizarán posteriormente a la exposición oral de cada trabajo con artículos. El alumno deberá realizar el examen final, aunque no se requerirà una nota mínima para aprovar la asignatura.
Criteris específics de la nota «No Presentat»:
Només es considerarà NP l'alumne que no faci cap de les activitats programades durant el curs.
Se considerará NP únicamente en el caso de que el alumno no realize ninguna de las actividades programadas durante el curso.
Avaluació única:
L'avaluació única la podran seguir els alumnes que la facultat autoritizi i constarà d'un examen oral que inclourà tots els continguts de teoria i les presentacions de la resta d'alumnes.
La evaluación única la podran seguir los alumnos que la facultat autorize i constará de un examen oral sobre todos los contenidos de teoría y las presentaciones del resto de alumnos.
Requisits mínims per aprovar:
Per considerar superada l’assignatura, caldrà obtenir una qualificació mínima de 5.
Para aprovar la asignatura hace falta una nota mínima global de 5.
Tutoria
Les tutories seran a hores convingudes, cal pactar-les amb el professor per correu electrònic.
Las tutorias seran en horas convenidas, hace falta pactarlas con el profesor por correo electrónico.
Comunicacio i interacció amb l'estudiantat
La comunicació fora de l'aula serà per correu electrònic.
La comunicación fora del aula será por correo electrónico.
Observacions
En aquesta assignatura es revisaran els mecanismes genòmics i epigenòmics a través d'exemples de patologies. Això permet vincular eines de Biologia Molecular a la Biomedicina.
En esta asignatura se revisarán los mecanismos genómicos y epigenómicos a través de ejemplos de patologías. Éllo permitirá vincular las herramientas de la Biología Molecular a la Biomedicina.
Assignatures recomanades
- Comunicació científica. Protecció i explotació de resultats
- Estratègies terapèutiques d'utilitat clínica
- Genomes
Modificació del disseny
Modificació de les activitats:
Escenari semipresencial
En el cas d’aforament limitat o modificacions horàries es permetrà el seguiment de les classes de forma telemàtica (streaming). Si no n'hi ha, totes les sessions seran presencials, incloent-hi les d'avaluació.
Escenari tancament UdG
Les presentacions de les classes teòriques es gravaran i penjaran en format pdf, ppt (amb gravació de veu) o mp4. Els professors posaran a l’abast dels estudiants a través del Moodle, el material addicional que consideri necessari per facilitar la comprensió i el seguiment de forma no presencial. Es programaran sessions de dubtes a través de la plataforma Google Meet. Les presentacions es realitzaran a través de Google Meet. L’examen mantindrà la mateixa estructura i passarà a ser virtual a través de Moodle el mateix dia i hora prèviament programats.
Tractament d'estudiants vulnerables o amb confinament temporal
Els estudiants vulnerables o en confinament podran seguir les sessions en streaming i fer les activitats d'avaluació online (incloent-hi les presentacions).
Escenario semipresencial
Si no hay limitación de aforo, todas las sesiones seran presenciales.
Escenario de cierre de la UdG
Las presentaciones de las clases teóricas se gravaran y colgaran.Habrá sesiones de dudas con Google Meet.
Estudiantes vulnerables o en confinamiento temporal
Los estudiantes vulnerables o en confinamiento podran seguir las sesiones en streaming.
Modificació de l'avaluació:
Escenari semipresencial
Les activitats d'avaluació seran presencials.
Escenari tancament UdG
Les presentacions es realitzaran a través de Google Meet. L’examen mantindrà la mateixa estructura de preguntes però serà virtual, a través de Moodle i amb control per Google Meet, el mateix dia i hora prèviament programats.
Tractament d'estudiants vulnerables o amb confinament temporal
Els estudiants vulnerables o en confinament hauran de fer les activitats d'avaluació previstes. Les podran fer online.
Escenario semipresencial
Las actividades de evaluación seran presenciales.
Escenario cierre UdG
Las presentaciones seran en Google Meet y el examen será virtual, en Moodle y con control a través de Google Meet, el mismo día y hora que está programado.
Estudiantes vulnerables o en confinamiento temporal
Se deberan realizar todas las actividades de evaluación previstas, pero seran online.
Tutoria i comunicació:
Escenari semipresencial.
Les tutories es duran a terme a hores convingudes amb el professor, preferiblement amb Google Meet.
Escenari tancament UdG.
Les tutories es duran a terme mitjançant Google Meet, a hores convingudes amb el professor.
Tractament d'estudiants vulnerables o amb confinament temporal.
Les tutories es duran a terme mitjançant Google Meet, a hores convingudes amb el professor.
Escenario semipresencial.
Las tutorías se llevaran a cabo mediante cita previa con el profesor, preferentemente en Google Meet.
Escenario cierre UdG.
Las tutorías se llevaran a cabo mediante cita previa con el profesor, en Google Meet.
Estudiantes vulnerables o en confinamiento temporal.
Las tutorías se llevaran a cabo mediante cita previa con el profesor, en Google Meet.