Dades generals

Curs acadèmic:
2019
Descripció:
Mecanismes genòmics i epigenòmics relacionats amb patologies. Polimorfismes en la seqüència del DNA i els seus efectes. Malalties d'herència dominant i d'herència recessiva. Mecanismes epigenètics de regulació de l'expressió gènica i els seus efectes en el fenotipus.
Crèdits:
3

Grups

Grup A

Durada:
Semestral, 2n semestre
Professorat:
NURIA SANZ BALL-LLOSERA  / ORIOL VIDAL FABREGA  / JORDI VIÑAS DE PUIG
Idioma de les classes:
Català (50%), Anglès (50%)

Competències

  • 1. Identificar problemes, buscar solucions originals i aplicar-les en un context d'investigació o professional.
  • 4. Comunicar de forma clara i concisa els seus coneixements, les seves conclusions i les implicacions ètiques i socials del seu camp de treball a públics especialitzats i no especialitzats ( divulgació científica).
  • 8. integrar els aspectes metodològics i els continguts de les diferents disciplines de les biociències per al seu estudi a nivell molecular.
  • 11. Identificar i analitzar les mecanismes moleculars bàsics que operen en els éssers vius, particularment l'home, així com les seves aplicacions en diferents camps d'investigació.

Continguts

1. BLOC I: Genoma i epigenoma.

          1.1. Polimorfismes i efectes en el fenotipus. Herència dominant i recessiva.

          1.2. Mecanismes epigenètics i els seus efectes sobre l'expressió gènica

2. BLOCII: Malalties genètiques.Enfermedades genéticas

          2.1. Malalties monogèniques

          2.2. Predisposició genètica i malalties multifactorials

3. BLOCIII: Malalties epigenètiques. Enfermedades epigenéticas

          3.1. Malalties hereditàries

          3.2. Alteracions epigenètiques experimentals

          3.3. Epigenètica i Càncer

Activitats

Tipus d’activitat Hores amb professor Hores sense professor Total
Anàlisi / estudi de casos 12 54,5 66,5
Cerca d'informació 0 3 3
Classes expositives 13,5 0 13,5
Total 25,5 57,5 83

Bibliografia

    Avaluació i qualificació

    Activitats d'avaluació:

    Descripció de l'activitat Avaluació de l'activitat %
    Classes presencials d'explicació del temari

    Clases presenciales de explicación del temario    		 L'assistència a un 80% de les classes expositives és obligatòria
    Es obligatoria la asistencia a un 80% de las clases expositivas    		 10
    Presentacions d'articles científics. Presentación de artículos científicos S'avaluarà l'exposició oral que ha de reflectir el treball realitzat amb articles científics i la capacitat de l'estudiant de saber explicar la metodologia experimental, tot relacionant-la amb els continguts tèorics de l'assignatura i explicant com aquesta s'aplica a casos pràctics.
    Se evaluará la exposición oral del trabajo realizado con artículos científicos y la capacidad del alumno de saber explicar la metodología experimental, relacionándola con los contenidos teóricos de la asignatura y explicando como ésta se aplica a casos prácticos    		 45
    Debat en la presentació dels treballs amb articles.
    Debate en la presentación de los trabajos con artículos.    		 La participació en el debat durant les presentacions s'avalua. Es tindrà en compte la qualitat de les aportacions.
    Se evalúa la participación en el debate durante las presentaciones. Se tendrá en cuenta la calidad de las aportaciones.    		 5
    Examen final tipus test on s'avaluaran els continguts vistos a les classes teòriques.
    Examen final tipo test en el que se evaluaran los contenidos de las clases teóricas.    		 L'examen es realitzarà el darrer dia de classe i consistirà en un test d'elecció múltiple sobre els conceptes treballats a les sessions teòriques. La nota serà de 0 al 10 i ponderarà en un 40% sobre la nota global.
    El examen ser realizará el último día de clase y consistirá en un test de elección múltiple sobre los conceptos trabajados en las sesiones teòricas. La nota serà entre el 0 i el 10 y ponderará en un 40% de la nota global.    		 40

    Qualificació

    Es valorarà especialment la comprensió dels articles científics que es presentin i la capacitat d'exposar-los de manera clara i concisa utilitzant correctament la terminologia científica. L'alumne ha de saber relacionar l'article que exposi amb el que s'ha explicat a classe, i manifestar el seu punt de vista sobre el tema. També es valorarà la participació en els debats que es realitzaran posteriorment a l'exposició oral de cada treball amb articles.Caldrà fer l'examen final, però no es demana nota mínima per aprovar l'assignatura.
    Se valorará especialmente la comprensión de los artículos científicos que se presentan y la capacidad de exponerlos de manera clara y concisa utilizando correctamente la terminología científica. El alumno debe saber relacionar el artículo que expone con lo que se ha explicado en clase, y deberá manifestar su punto de vista sobre el tema. También se valorará la participación en los debates que se realizarán posteriormente a la exposición oral de cada trabajo con artículos. El alumno deberá realizar el examen final, aunque no se requerirà una nota mínima para aprovar la asignatura.

    Criteris específics de la nota «No Presentat»:
    Només es considerarà NP l'alumne que no faci cap de les activitats programades durant el curs.
    Se considerará NP únicamente en el caso de que el alumno no realize ninguna de las actividades programadas durante el curso.

    Observacions

    En aquesta assignatura es revisaran els mecanismes genòmics i epigenòmics a través d'exemples de patologies. Això permet vincular eines de Biologia Molecular a la Biomedicina.
    En esta asignatura se revisarán los mecanismos genómicos y epigenómicos a través de ejemplos de patologías. Éllo permitirá vincular las herramientas de la Biología Molecular a la Biomedicina.

    Assignatures recomanades

    • Comunicació científica. Protecció i explotació de resultats
    • Estratègies terapèutiques d'utilitat clínica
    • Genomes