Estudia > Oferta formativa > Oferta d'assignatures > Detall de l'assignatura
Anar al contingut (clic a Intro)
UdG Home UdG Home
Tancar
Menú

Estudia a la UdG

Dades generals

Curs acadèmic:
2020
Descripció:
L'herència mendeliana en les poblacions humanes. Anàlisi de pedigrís. Citogenètica humana. Bases genètiques de malalties humanes. Tractament de malalties genètiques. Consell genètic.
Crèdits ECTS:
3

Grups

Grup BL

Durada:
Semestral, 2n semestre
Professorat:
LAIA PLANELLA ALBI  / MARIA INES ROLDAN BORASSI
Idioma de les classes:
Català (30%), Castellà (70%)

Competències

  • Capacitat per analitzar críticament a partir de la recollida d'informació i la interpretació de dades , situacions complexes i dissenyar estratègies creatives i innovadores per resoldre-les
  • Saber comunicar-se oralment i per escrit en l'àmbit científic i professional , utilitzant les llengües pròpies i l'anglès
  • Treballar en equip contribuint a l'elaboració de projectes específics i multidisciplinaris
  • Planificar i avaluar la pròpia activitat i el propi aprenentatge i elaborar estratègies per millorar-los aplicant criteris de qualitat
  • Capacitat per actuar, generar propostes i prendre decisions en la investigació i en l'activitat professional amb criteris ètics i de sostenibilitat
  • Utilitzar i aplicar de forma segura la instrumentació i les metodologies experimentals pròpies de la disciplina
  • Identificar i entendre , a nivell estructural i funcional , les bases moleculars de les estructures i els processos biològics , les seves aplicacions i els mecanismes de regulació
  • Descriure , a nivell estructural i funcional , les bases cel·lulars i fisiològiques dels éssers vius
  • Identificar els fonaments de la modificació genètica que poden permetre modular les propietats genètiques , fisiològiques i metabòliques d'organismes d'interès biotecnològic per a la seva investigació i potencial aplicació

Continguts

1. INTRODUCCIÓ. Història de la genètica humana. El genoma Humà. Tècniques d'anàlisi emprades en genètica humana.

2. CROMOSOMES. Mètode de preparació i anàlisi de cromosomes. Cariotip humà normal. Pedigrees. Endogàmia i aïllament.

3. ANEUPLOIDIES HUMANES. No disjunció: mitòtica i meiòtica. Síndrome de Down i altres Trisomies.

4. CROMOSOMES SEXUALS I LES SEVES ANOMALIES. Presència del cromosoma Y: Síndrome de Klinefelter. Absència del cromosoma Y: Síndrome de Turner. Estructura dels cromosomes sexuals humans. Hermafroditisme. Determinació del sexe. Síndrome del lloc fràgil del X.

5. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS. Translocacions. Delecions i duplicacions. Inversions. Altres anomalies. Freqüències d'aparició.

6. ERRORS EN EL METABOLISME. Fenilcetonuria. Albinisme. Síndrome de Tay-Sachs. Síndrome de Lesch-Nyhan. Detecció en els nadons.

7. GRUPS SANGUINIS. Gens, antígens i anticossos. Polimorfismes sanguinis. Sistema ABO: Determinació fenotípica. Fenotip Bombai. Rh.

8. GENÈTICA I MALATIES DEL SISTEMA INMUNITARI. Genètica dels anticossos. Antígens: sistemes HLA i loci BCA. Immunodeficiències: Deficiència ADA. Deficiència purina-nucleosid-fosforilassa. Al•lèrgies. Malalties autoimmunitàries.

9. MALALTIES D'HERÈNCIA COMPLEXA. Medició i estudi dels caràcters multifactorials. Caràcters poligènics. Arterioesclerosi. Malalties mentals. Diabetis mellitus.

10. CONSELL GENÈTIC. Consell genètic. Diagnòstic prenatal. Eugènesia positiva i negativa. Ètica i legalitat.

Activitats

Tipus d’activitat Hores amb professor Hores sense professor Hores virtuals amb professor Total
Exposició dels estudiants 3,00 15,00 0 18,00
Prova d'avaluació 2,00 18,00 0 20,00
Sessió participativa 18,00 10,00 0 28,00
Sessió pràctica 7,50 2,00 0 9,50
Total 30,50 45,00 0 75,5

Bibliografia

  • Bernath, Viviana (cop. 2007 ). La Identidad : historias reales del ADN . Buenos Aires: Planeta. Catàleg
  • Cavalli-Sforza, L. L.|q(Luigi Luca) (1994 ). Qui som : història de la diversitat humana . Barcelona: Proa. Catàleg
  • Clarke, Cyril A (cop. 2001 ). Genética humana : principios básicos . México [etc.]: Limusa Noriega. Catàleg
  • Cohen, Daniel (1994 ). Los Genes de la esperanza : en busca del genoma humano . Barcelona: Seix Barral. Catàleg
  • Cummings, M R (1995). Herencia humana. Interamericana McGraw-Hill. Catàleg
  • Jiménez Sánchez, Alfonso (2011 ). Destinados por el azar : cultura genética para entender el mundo actual . [Badajoz]: Bubok. Catàleg
  • Jordan, Bertrand (cop. 2001 ). Los Impostores de la genética . Barcelona: Península. Catàleg
  • Lewis, Ricki (cop. 2007 ). Human genetics : concepts and applications (9th ed.). New York [etc.]: McGraw-Hill. Catàleg
  • Mange, Arthur P (1990 ). Genetics : human aspects (2nd ed.). Sunderland: Sinauer Associates. Catàleg
  • Mange, Elaine Johansen (cop. 1999 ). Basic human genetics (2nd ed). Sunderland, Mass.: Sinauer Associates Inc.. Catàleg
  • Passarge, Eberhard (cop. 2004). Genética : texto y atlas (2ª ed., rev. y ampl.). Madrid [etc.]: Editorial Médica Panamericana. Catàleg
  • Pedrosa, Elisabet (2008 ). Criatures d'un altre planeta : crònica d'una lluita contra la síndrome de Rett (2a edició). Barcelona: RBA :Dèria. Catàleg
  • Solari, Alberto Juan (cop. 2011 ). Genética humana : fundamentos y aplicaciones en medicina (4a ed.). Buenos Aires [etc.]: Médica Panamericana. Catàleg
  • Shapiro, Robert (1993 ). La Impronta humana : la carrera por desentrañar los secretos de nuestro código genético . Madrid: Acento editorial. Catàleg
  • Strachan, T (cop. 2006 ). Genética humana . México [etc.]: McGraw-Hill. Catàleg
  • Veach, Patricia McCarthy LeRoy, Bonnie Bartels, Dianne M. (c2009 ). Genetic counseling practice : advanced concepts and skills . Hoboken, N.J.: Wiley-Blackwell. Catàleg
  • Turnpenny, Peter D (cop. 2009 ). Emery, elementos de genética médica (13ª ed.). Barcelona [etc.]: Elsevier. Catàleg
  • Krawczak, M.. (1994). DNA fingerprinting. Oxford: Bios. Catàleg
  • Singer, Sam. (1985). Human genetics : (2nd ed.). New York: Freeman and Company. Catàleg

Avaluació i qualificació

Activitats d'avaluació:

Descripció de l'activitat Avaluació de l'activitat % Recuperable
Classes pràctiques L'assistència a les pràctiques és obligatòria. 10 No
Exposició oral dels estudiants Materials aportats i estat del treball a la tutoria, organització del contingut de la presentació, comunicació oral, qualitat de les diapositives i respostes a les preguntes.

30 No
Prova d'avaluació Prova de coneixements amb preguntes tipus test, de resposta breu i/o a desenvolupar. 60

Qualificació

L'avaluació constarà d'un examen final de coneixements escrit sobre els temes teòrics i pràctics desenvolupats (60% de la nota final). Per aprovar l'assignatura la nota mínima de l'examen ha de ser 4 sobre 10 (40%).

L'avaluació dels crèdits pràctics (10% de la nota final) es realitzarà de manera individual a partir de l'actitud i el treball desenvolupat a les pràctiques (5%) i el control que es realitzarà durant les pràctiques de l'assignatura (5%). L'assistència a les pràctiques és obligatòria.

Per accedir a l'examen final serà necessari haver realitzat prèviament les pràctiques.

Els seminaris (en grup i orals) versaran sobre temes diversos relatius als continguts de l'assignatura (30% de la note final) i tindran una durada de 15 minuts (10' + 5' preguntes). Els seminaris seran supervisats prèviament a l'exposició durant una sessió de tutoria obligatòria per la professora de l'assignatura, la Dra. Marina Roldán. Els aspectes que es consideren en l'avaluació son: Materials aportats i estat del treball a la tutoria, organització del contingut de la presentació, comunicació oral, qualitat de les diapositives i respostes a les preguntes.

RESUM: La nota final de l’assignatura s’obté amb el 60% de la qualificació de l’examen final, més el 30% corresponent al seminari oral i un 10% de pràctiques.

Criteris específics de la nota «No Presentat»:
Els estudiants que no es presentin a l'examen final rebran la qualificació de NO PRESENTAT.

Avaluació única:
Prova d'avaluació amb una ponderació de 100%.

Requisits mínims per aprovar:
Per considerar superada l’assignatura, caldrà:
- haver obtingut una qualificació mínima de 4 punts sobre una puntuació màxima de 10 en la prova d'avaluació final.
- haver assistit a les sessions pràctiques.
- obtenir una qualificació global mínima de 5 punts sobre 10.

Tutoria

Les tutories opcionals se realitzaran via telemàtica amb el programari autoritzat per la UdG (Googlemeet o similar). Els participants de l’assignatura que sol·liciten tutoria ho facin via Moodle per ajustar agendes i acordar dia i hora de la realització de la tutoria.

Comunicacio i interacció amb l'estudiantat

La comunicació amb l'estudiantat serà mitjançant el Moodle de l'assignatura: Avisos i noticies; llista de distribució de Moodle.

Observacions

Les sessions teòriques i les sessions pràctiques es desenvoluparan amb suport audiovisual (transparències, diapositives i videos) i informàtic, incentivant la participació dels estudiants.

Per a les sessions pràctiques, cada estudiant ha de portar obligatoriament:
1. Una bata de laboratori.
2. El guió de pràctiques impres, i el material que indica el guió.
3. Quadern de notes.

Seminaris orals:

Els estudiants formaran lliurement els grups, que seran de màxim 3 estudiants.
Cada grup escollirà lliurement el tema per el seminari.
La Dra. Roldán supervisarà si el tema escollit s’adequa als continguts de l’assignatura.
L’assignació del tema al grup seguirà estrictament l’ordre de sol•licitud que es realitzarà al final de les classes teòriques.
Donat que el calendari assignat per la FC es curt i amb el fi d’assolir la millor organització possible, tot aquest procés es portarà a terme durant les primeres dues setmanes de classe.

Assignatures recomanades

  • Biologia
  • Evolució
  • Genètica

Modificació del disseny

Modificació de les activitats:
MODALITAT SEMIPRESENCIAL:

Classes teòriques presencials amb estrictes mesures de seguretat sanitària seguint el protocol i les directrius de la UdG. Si fos necessari i per seguretat sanitària, les classes teòriques es realitzarien de forma no presencial.
Pràctiques presencials, amb estrictes mesures de seguretat sanitària seguint el protocol i les directrius de la UdG.


ESCENARI TANCAMENT DE LA UdG:
Classes teòriques via telemàtica amb el programari autoritzat per la UdG (Google Meet o similar).
Classes pràctiques no presencials, via telemàtica amb el programari autoritzat per la UdG (Google Meet o similar) i/o el Moodle de l’assignatura.

TRACTAMENT D’ESTUDIANTS VULNERABLES O AMB CONFINAMENT TEMPORAL:
Es realitzaran tutories via telemàtica amb el programari autoritzat per la UdG (GoogleMeet o similar) en funció de la situació individual de l’estudiantat afectat.


Modificació de l'avaluació:
MODALITAT SEMIPRESENCIAL:

Seminaris orals: exposició via telemàtica amb el programari autoritzat per la UdG (GoogleMeet o similar) amb tota la classe convidada com públic.

Prova final presencial, amb estrictes mesures de seguretat sanitària seguint el protocol i les directrius de la UdG.

ESCENARI TANCAMENT DE LA UdG:

Prova final no presencial, mitjançant el Moodle de l’assignatura.

TRACTAMENT D’ESTUDIANTS VULNERABLES O AMB CONFINAMENT TEMPORAL:

Proves d'avaluació seguint els procediments previstos en l'escenari de TANCAMENT DE LA UDG.

Tutoria i comunicació:
TUTORIES:
Les tutories opcionals se realitzaran via telemàtica amb el programari autoritzat per la UdG (GoogleMeet o similar). Els participants de l’assignatura que sol·liciten tutoria ho facin via Moodle, per ajustar agendes i acordar dia i hora de la realització de la tutoria.

COMUNICACIÓ:
La comunicació serà via el Moodle de l'assignatura: Avisos i noticies; llista de distribució de Moodle.

Escull quins tipus de galetes acceptes que el web de la Universitat de Girona pugui guardar en el teu navegador.

Les imprescindibles per facilitar la vostra connexió. No hi ha opció d'inhabilitar-les, atès que són les necessàries pel funcionament del lloc web.

Permeten recordar les vostres opcions (per exemple llengua o regió des de la qual accediu), per tal de proporcionar-vos serveis avançats.

Proporcionen informació estadística i permeten millorar els serveis. Utilitzem cookies de Google Analytics que podeu desactivar instal·lant-vos aquest plugin.

Per a oferir continguts publicitaris relacionats amb els interessos de l'usuari, bé directament, bé per mitjà de tercers (“adservers”). Cal activar-les si vols veure els vídeos de Youtube incrustats en el web de la Universitat de Girona.