1. LLIÇÓ 1. INTRODUCCIÓ.
Història de la genètica humana. Tècniques d'anàlisi en genètica humana: cariotip, gens nuclears, gens mitocondrials. El projecte Genoma Humà.
2. LLIÇÓ 2. CROMOSOMES.
Mètode de preparació i anàlisi de cromosomes. Cariotip humà normal. Pedigrees. Endogàmia i aïllamient.
3. LLIÇÓ 3. ANEUPLOIDIES HUMANAS. No disjunció: mitòtica i meiòtica. Síndrome de Down i altres Trisomies.
4. LLIÇÓ 4. CROMOSOMES SEXUALS I LES SEVES ANOMALIES. Presència del cromosoma Y: Síndrome de Klinefelter. Absència del cromosoma Y: Síndrome de Turner. Estructura dels cromosomes sexuals humans. Hermafroditisme. Determinació del sexe. Síndrome del sitio fràgil del X.
5. LLIÇÓ 5. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS. Deleccions i duplicacions. Translocacions. Inversions. Altres anomalies. Freqüències d'aparició.
6. LLIÇÓ 6. ERRORS EN EL METABOLISME. Fenilcetonuria. Albinisme. Síndrome de Tay-Sachs. Síndrome de Lesch-Nyhan. Detecció en els nadons. Farmacogenètica.
7. LLIÇÓ 7. GRUPS SANGUINIS. Gens, antígens i anticossos. Polimorfismes sanguinis. Sistema ABO: Determinació fenotípica. Fenotip Bombay. Rh.
8. LLIÇÓ 8. GENÈTICA DEL SISTEMA IMMUNITARI. Repàs del sistema immunitari. Genètica dels anticossos. Antígens: sistemes HLA i loci BCA.
9. LLIÇÓ 9. MALALTIES DEL SISTEMA IMMUNITARI. Immunodeficiències: Deficiència ADA. Deficiència purina-nucleosid-fosforilassa. Alergies. Malaties autoinmunitaries.
10. LLIÇÓ 10. MALALTIES D'HERENCIA COMPLEXA. Medició i estudi dels caràcters multifactorials. Arterioesclerosi. Malalties mentals. Diabetis mellitus. Alcoholisme.
11. LLIÇÓ 11. MALALTIES TUMORALS. Naturalesa genètica del càncer. Oncogens i gens supressors de tumors. Citogenètica del càncer. Càncer i ambient.
12. LLIÇÓ 12. TRACTAMENT DE LES MALALTIES GENÈTIQUES. Mètodes de tractament. Teràpia gènica. Vectors: virus, HACs.
13. LLIÇÓ 13. CONSELL GENÈTIC. Consell genètic. Diagnòstic prenatal. Eugènesi positiva i negativa. Ètica i legalitat.
ATENCIÓ: ASSIGNATURA NO PRESENCIAL
La nota final de l’assignatura s’obté amb el 65% de la qualificació de l'examen de coneixements més el 20% de la qualificació de les pràctiques.
L'examen final serà mixt, constarà de preguntes tipus elecció multiple, de relació, a desenvolupar amb espai limitat, resolució de problemes, etc.
Excepcionalment per aquest curs, es mantindra l’avaluació positiva de les pràctiques i l'avaluació positiva de seminari oral obtingudes en el curs anterior.
Criteris específics de la nota «No Presentat»:
Els estudiants que no es presentin a l'examen final rebran la qualificació de NO PRESENTAT.