ORCID: 0000-0003-3669-6989
ScopusID: 6603564906
ResearcherID: AAB-7346-2019
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=pinol%20v&sort=date
Les meves principals línies d'estudi, que queden estretament lligades a
la meva pràctica assistencial a la unitat de tumors gastrointestinals de
l´Hospital Universitari de Girona Dr Josep Trueta, són:
1) Epidemiologia, diagnòstic i
prevenció del càncer de còlon: en el si de l'Associació Espanyola de
Gastroenterologia realitzem estudis col·laboratius adreçats a descriure les
característiques clíniques i moleculars del càncer de còlon a Espanya
(Frequency of hereditary non-polyposis colorectal cancer and other colorectal
cancer familial forms in Spain. A multicenter, prospective, nation-wide study.
Eur J Gastroenterol Hepatol 2004;16,1:39-45). La millora del diagnòstic del
càncer de còlon ha estat un dels principals objectius de la nostra recerca
mitjançant l´estudi de sang oculta en femta (SOF) i la creació d'una prova
diagnòstica basada en el test SOF + edat + sexe (Development and external
validation of a faecal immunochemical test-based prediction model for
colorectal cancer detection in symptomatic patients.. BMC Med. 2016 Aug
31;14(1):128), The fecal hemoglobin concentration, age and sex test score:
development and external validation of a simple prediction tool for colorectal
cancer detection in symptomatic patients. COLONPREDICT study investigators. Int
J Cancer. 2017 May 15;140(10):2201-2211, Risk of gastrointestinal cancer in a
symptomatic cohort after a complete colonoscopy: Role of faecal immunochemical
test. World J Gastroenterol. 2020 Jan 7;26(1):70-85. Amb relació a la síndrome
de Lynch, la forma de càncer de còlon hereditària més freqüent, hem analitzat
l´estratègia més adequada per a la seva identificació mitjançant la realització
de cribratge molecular de proteïnes reparadores de l´ADN versus l´acompliment
dels criteris de Bethesda en tots els càncers de còlon (Comparison between
universal molecular screening for Lynch syndrome and revised Bethesda
guidelines in a large population-based cohort of patients with colorectal
cancer. Gut. 2012 Jun;61(6):865-72.), el paper dels criteris revisats de
Bethesda en la identificació de la síndrome de Lynch (Clinical performance of
original and revised Bethesda guidelines for the identification of MSH2 / MLH1
gene carriers in patients with newly diagnosed colorectal cancer. Proposal of a
new and simpler set of recommendations. Am J Gastroenterol 2006; 101 (5),
1104–1111.), i l'expressió de COX-2 en el síndrome de Lynch (Cyclooxygenase 2
expression in colorectal cancer with DNA mismatch repair deficiency. Clin Cancer
Res 2006;12(6):1686-92.)
Objecte d'estudi també ha estat la poliposi serrada, de la que en són
poc coneguts tant l´etiopatogènia com els factors de risc (Colorectal cancer
risk factors in patients with serrated polyposis syndrome: a large multicentre
study. Gut. 2015, Increased Risk of Colorectal Cancer in Patients With Multiple
Serrated Polyps and Their First-degree Relatives. Gastroenterology. 2017
Jul;153(1):106-112.e2).
En relació a la diagnosi del càncer de còlon és important la qualitat
de la colonoscòpia, i la recerca d'eines de millora de la seva rendibilitat són
importants (Risk of gastrointestinal cancer in a symptomatic cohort after a
complete colonoscopy: Role of faecal immunochemical test. World J
Gastroenterol. 2020 Jan 7;26(1):70-85, Quality of colonoscopy is associated
with adenoma detection and post-colonoscopy colorectal cancer prevention in
Lynch syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol. 2020 Nov3:S1542-3565(20)31514-7.).
2) Genètica del càncer
colorectal: juntament amb l'Institut Català d'Oncologia (ICO), les seves
Unitats de Consell Genètic i l´Institut d´Investigació Biomèdica de Bellvitge
(IDIBELL), amb l´equip del Dr Capellá i la Dra Valle, estem portant a terme
estudis per ampliar el coneixement de la base genètica de causes poc freqüents
de càncer colorectal, com són les poliposi colòniques i el càncer de còlon
hereditari. El definir noves mutacions a POLE i POLD1 (POLE and POLD1 mutations
in 529 kindred with familial colorectal cancer and/or polyposis: review of
reported cases and recommendations for genetic testing and surveillance. Genet
Med. 2015 Jul 2.), RNF43 (Evidence suggests that germline RNF43 mutations are a
rare cause of serrated polyposis. Gut. 2018 Dec;67(12):2230-2232.), NTHL1
(NTHL1 biallelic mutations seldom cause colorectal cancer, serrated polyposis
or a multi-tumor phenotype, in absence of colorectal adenomas. Sci Rep. 2019
Jun 21;9(1):9020.) i mutacions epigenètiques en MLH1 (Highly sensitive MLH1
methylation analysis in blood identifies a cancer patient with low-level mosaic
MLH1 epimutation. Clin Epigenetics. 2019 Nov 28;11(1):171.) és fonamental per a
realitzar el diagnòstic genètic del cas índex i realitzar consell genètic als
seus familiars.