La Unitat de Genètica Cardiovascular (GenCardio), impulsada pel Dr. Ramon Brugada, ha complert 10 anys. En aquest temps, el grup de recerca, vinculat a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI) i a la Universitat de Girona (UdG) i impulsat per la Fundació “la Caixa” amb una inversió de 6 milions d’euros, s’ha consolidat com un dels més potents i multidisciplinaris en el camp del diagnòstic de les malalties hereditàries cardiovasculars i de la mort sobtada. En total, el laboratori ha realitzat més de 30.000 anàlisis genètiques en aquests anys i ha visitat més de 8.000 familiars.

En el camp de la recerca, GenCardio investiga els mecanismes bàsics associats a la mort sobtada des de diferents aspectes de la biomedicina: genètica, epigenètica, histologia, biologia molecular, electrofisiologia bàsica, bioinformàtica i cardiologia clínica, treballant amb pacients i amb models cel·lulars i animals.

El grup de recerca té diversos projectes en curs que han tingut un impacte important en la societat. Un d’ells és el Projecte Moscat (Mort Sobtada a Catalunya), en col·laboració amb l'Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya, IMLCFC, amb el qual, des de l'any 2012, es realitzen anàlisis genètiques amb totes les víctimes menors de 35 anys  i a algunes fins a 50 anys, de mort sobtada inexplicada a Catalunya. Aquest és un dels projectes forenses més ambiciosos del món sobre mort sobtada i té com a objectiu identificar si la mort ha estat causada per una malaltia hereditària, fet que podria desencadenar estratègies preventives en la resta de membres de la família. Els estudis genètics realitzats en víctimes de mort sobtada en menors de 50 anys, aproximadament 130 cada any, revelen que aproximadament en un 40% hi ha un origen hereditari. Després de 10 anys s’han realitzat més de 1.000 anàlisis genètiques i s’han visitat més de 2.000 familiars.

GenCardio també lidera el projecte Mort sobtada a les Illes Canàries. El projecte, basat en una família amb més de 2.000 membres i amb una malaltia hereditària associada a mort sobtada, té com a objectiu identificar aquells que corren risc de mort sobtada. L'any 2009 es va descobrir la mutació genètica i més de 200 individus són portadors genètics. En els 17 anys anteriors, havien mort 34 familiars joves. Després de 10 anys tractant els portadors genètics, no s'ha produït cap altra mort a la família.

En el territori gironí, en col·laboració amb Dipsalut, el Dr. Brugada és impulsor i director científic del programa “Girona, territori cardioprotegit” un dels projectes de desfibril·lació pública més grans del món. El programa ja ha implantat més de 750 desfibril·ladors públics als municipis gironins, inclosos els més petits i aïllats, i, des que es va posar en marxa, s’han recuperat més de 70 persones.

Els inicis de GenCardio es troben l’any 2008, quan el Dr. Brugada va posar en marxa la Facultat de Medicina de la Universitat de Girona com a degà, compaginant la seva tasca de gestió universitària amb les tasques docents en la Facultat. Aleshores va contribuir en la posada en funcionament en terres gironines d’un projecte sobre la mort sobtada cardíaca, sota el nom de GenCardio, que tingués impacte en la salut pública i que agrupés, dins una visió global, la recerca, l’assistència, la divulgació i la transferència del coneixement en la mort sobtada.

Actualment Gencardio inclou més de 40 investigadors de tots els nivells educatius (estudiants, tècnics, estudiants predoctorals, investigadors postdoctorals, clínics i investigadors junior i sènior). El grup ha publicat més de 300 articles i capítols de llibres i ha fet aportacions científiques fonamentals en el camp de les arrítmies i la mort sobtada. S'ha convertit en una unitat de referència en l'àmbit de la cardiologia. Des del 2008, a GenCardio s’han dirigit 15 tesis doctorals. En paral·lel, s’ha impulsat la Càtedra de Malalties Cardiovasculars a la UdG, que el 2021 també ha complert deu anys i que també ha comptat amb el suport de Fundació “la Caixa”.

Transferència del coneixement
L'any 2011, Gencardio, en col·laboració amb l'IDIBGI i l’Hospital Trueta, va posar en marxa el primer laboratori públic de diagnòstic de genètica cardiovascular de Catalunya, per atendre una necessitat clínica relacionada amb la identificació d'una base genètica per a morts inexplicables en joves, individus i esportistes. Aquest laboratori va ser nomenat laboratori de referència en l'àmbit de la genètica cardiovascular pel Sistema Català de la Salut (CatSalut) l'any 2015. La seva experiència en l'àmbit de la genètica cardiovascular ha permès al grup ser pioner en el disseny de panells genètics per al diagnòstic. El laboratori realitza més de 5.000 anàlisis genètiques cada any i rep mostres de més de 100 institucions d'arreu del món.

L’objectiu de GenCardio és avançar en l'ús de la genòmica a Girona; així, col·labora amb altres institucions en el desenvolupament de panells personalitzats de genètica que ajudin en la diagnosi clínica. L'any 2020 va desenvolupar, entre altres, un panell genètic de càncer de pulmó somàtic en col·laboració amb el servei d’anatomia patològica de l'Hospital Trueta i l'Institut Català d'Oncologia. L'any 2021, en col·laboració amb diversos serveis hospitalaris, han posat en marxa la Unitat de Diagnòstic Molecular i Medicina Personalitzada a l'Hospital Trueta, per oferir anàlisis genètiques a tota la Regió Sanitària de Girona.

Atenció mèdica
També a l'any 2011 es va posar en marxa la Unitat de Cardiopaties Familiars a l’Hospital Josep Trueta, una unitat altament especialitzada en l'àmbit de les malalties cardiovasculars hereditàries, amb cardiòlegs dedicats i assessora genètica especialitzada en cardiologia. Aquesta Unitat col·labora estretament amb el Servei de Pediatria i amb les altres àrees de cardiologia adulta per a una valoració clínica acurada. La Unitat combina tasca assistencial en pacients i familiars amb l’avaluació genètica pròpia i amb la investigació clínica. Això fa que la unitat sigui única en el camp. Aquest any ja s’han superat les 2.000 famílies visitades a la Unitat.