Dades generals

Curs acadèmic:
2014
Descripció:
L'herència mendeliana en les poblacions humanes. Anàlisi de pedigrís. Citogenètica humana. Bases genètiques de malalties humanes. Tractament de malalties genètiques. Consell genètic.
Crèdits ECTS:
3

Grups

Grup BL

Durada:
Semestral, 2n semestre
Professorat:
ROSA MARIA ARAGUAS SOLA  / MARIA INES ROLDAN BORASSI
Idioma de les classes:
Castellà (25%), Anglès (75%)

Grup RA

Durada:
Semestral, 2n semestre
Professorat:
ROSA MARIA ARAGUAS SOLA  / MARIA INES ROLDAN BORASSI
Idioma de les classes:
Castellà (25%), Anglès (75%)

Competències

  • CG1. - Capacitat per analitzar críticament, a partir de la recollida d'informació i la interpretació de dades, situacions complexes i dissenyar estratègies creatives i innovadores per resoldre-les.
  • CG2. - Saber comunicar-se oralment i per escrit en l'àmbit científic i professional, utilitzant les llengües pròpies i l'anglès.
  • CG3. - Treballar en equip contribuint a l'elaboració de projectes específics i multidisciplinaris.
  • CG4. - Planificar i avaluar la pròpia activitat i el propi aprenentatge i elaborar estratègies per millorar-los aplicant criteris de qualitat.
  • CG5. - Capacitat per actuar, generar propostes i prendre decisions en la investigació i en l'activitat professional amb criteris ètics i de sostenibilitat.
  • Comprendre, a nivell estructural i funcional, les bases moleculars de les estructures i els processos biològics i les seves aplicacions.
  • Comprendre els processos que determinen el funcionament dels éssers vius, els mecanismes de regulació i la seva manipulació.
  • Saber utilitzar i aplicar de forma segura la instrumentació, les tècniques i les metodologies experimentals pròpies de la disciplina.
  • Comprendre, a nivell estructural i funcional, les bases cel.lulars i fisiològiques dels éssers vius.

Continguts

1. INTRODUCCIÓ. Història de la genètica humana. El genoma Humà. Tècniques d'anàlisi emprades en genètica humana.

2. CROMOSOMES. Mètode de preparació i anàlisi de cromosomes. Cariotip humà normal. Pedigrees. Endogàmia i aïllament.

3. ANEUPLOIDIES HUMANES. No disjunció: mitòtica i meiòtica. Síndrome de Down i altres Trisomies.

4. CROMOSOMES SEXUALS I LES SEVES ANOMALIES. Presència del cromosoma Y: Síndrome de Klinefelter. Absència del cromosoma Y: Síndrome de Turner. Estructura dels cromosomes sexuals humans. Hermafroditisme. Determinació del sexe. Síndrome del lloc fràgil del X.

5. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS. Translocacions. Delecions i duplicacions. Inversions. Altres anomalies. Freqüències d'aparició.

6. ERRORS EN EL METABOLISME. Fenilcetonuria. Albinisme. Síndrome de Tay-Sachs. Síndrome de Lesch-Nyhan. Detecció en els nadons.

7. GRUPS SANGUINIS. Gens, antígens i anticossos. Polimorfismes sanguinis. Sistema ABO: Determinació fenotípica. Fenotip Bombai. Rh.

8. GENÈTICA I MALATIES DEL SISTEMA INMUNITARI. Genètica dels anticossos. Antígens: sistemes HLA i loci BCA. Immunodeficiències: Deficiència ADA. Deficiència purina-nucleosid-fosforilassa. Al•lèrgies. Malalties autoimmunitàries.

9. MALALTIES D'HERÈNCIA COMPLEXA. Medició i estudi dels caràcters multifactorials. Caràcters poligènics. Arterioesclerosi. Malalties mentals. Diabetis mellitus.

10. CONSELL GENÈTIC. Consell genètic. Diagnòstic prenatal. Eugènesia positiva i negativa. Ètica i legalitat.

Activitats

Tipus d’activitat Hores amb professor Hores sense professor Total
Classes participatives 18 10 28
Classes pràctiques 8 10 18
Exposició dels estudiants 3 15 18
Prova d'avaluació 2 10 12
Total 31 45 76

Bibliografia

  • Bernath, Viviana (cop. 2007 ). La Identidad : historias reales del ADN . Buenos Aires: Planeta. Catàleg
  • Cavalli-Sforza, L. L.|q(Luigi Luca) (1994 ). Qui som : història de la diversitat humana . Barcelona: Proa. Catàleg
  • Clarke, Cyril A (cop. 2001 ). Genética humana : principios básicos . México [etc.]: Limusa Noriega. Catàleg
  • Cohen, Daniel (1994 ). Los Genes de la esperanza : en busca del genoma humano . Barcelona: Seix Barral. Catàleg
  • Jiménez Sánchez, Alfonso (2011 ). Destinados por el azar : cultura genética para entender el mundo actual . [Badajoz]: Bubok. Catàleg
  • Jordan, Bertrand (cop. 2001 ). Los Impostores de la genética . Barcelona: Península. Catàleg
  • Lewis, Ricki (cop. 2007 ). Human genetics : concepts and applications (9th ed.). New York [etc.]: McGraw-Hill. Catàleg
  • Mange, Arthur P (1990 ). Genetics : human aspects (2nd ed.). Sunderland: Sinauer Associates. Catàleg
  • Mange, Elaine Johansen (cop. 1999 ). Basic human genetics (2nd ed). Sunderland, Mass.: Sinauer Associates Inc.. Catàleg
  • Passarge, Eberhard (cop. 2004). Genética : texto y atlas (2ª ed., rev. y ampl.). Madrid [etc.]: Editorial Médica Panamericana. Catàleg
  • Pedrosa, Elisabet (2008 ). Criatures d'un altre planeta : crònica d'una lluita contra la síndrome de Rett (2a edició). Barcelona: RBA :Dèria. Catàleg
  • Solari, Alberto Juan (cop. 2011 ). Genética humana : fundamentos y aplicaciones en medicina (4a ed.). Buenos Aires [etc.]: Médica Panamericana. Catàleg
  • Shapiro, Robert (1993 ). La Impronta humana : la carrera por desentrañar los secretos de nuestro código genético . Madrid: Acento editorial. Catàleg
  • Strachan, T (cop. 2006 ). Genética humana . México [etc.]: McGraw-Hill. Catàleg
  • Veach, Patricia McCarthy LeRoy, Bonnie Bartels, Dianne M. (c2009 ). Genetic counseling practice : advanced concepts and skills . Hoboken, N.J.: Wiley-Blackwell. Catàleg
  • Turnpenny, Peter D (cop. 2009 ). Emery, elementos de genética médica (13ª ed.). Barcelona [etc.]: Elsevier. Catàleg

Avaluació i qualificació

Activitats d'avaluació:

Descripció de l'activitat Avaluació de l'activitat %
Classes pràctiques L'avaluació dels crèdits pràctics (20% de la nota final) es realitzarà de manera individual a partir de l'actitud, el treball i el quadern de laboratori a les pràctiques corresponents. El quadern de laboratori és individual i s'entregarà l'últim dia de pràctiques. L'assistència a les pràctiques és obligatòria. 20
Exposició dels estudiants Materials aportats i estat del treball a la tutoria, organització del contingut de la presentació, comunicació oral, qualitat de les diapositives i respostes a les preguntes.

30
Prova d'avaluació . 50

Qualificació

L'avaluació constarà d'un examen final de coneixements escrit sobre els temes teòrics i pràctics desenvolupats (50% de la nota final). Per aprovar l'assignatura la nota mínima de l'examen ha de ser 4 sobre 10 (40%).
L'avaluació dels crèdits pràctics (20% de la nota final) es realitzarà de manera individual a partir de l'actitud i el treball desenvolupat a les pràctiques (5%), les activitats realitzades a les pràctiques corresponents que s'entregarà de manera individual (10%) i el control que es realitzarà l'ultim dia de pràctiques de l'assignatura (5%). L'assistència a les pràctiques és obligatòria.

Per accedir a l'examen final serà necessari haver aprovat prèviament les pràctiques.

Els seminaris (en grup i orals) versaran sobre temes diversos relatius als continguts de l'assignatura (30% de la note final) i tindran una durada de 15 minuts (10' + 5' preguntes). Els seminaris seran supervisats prèviament a l'exposició durant una sessió de tutoria per la professora de l'assignatura, la Dra. Marina Roldán. Els aspectes que es consideren en l'avaluació son: Materials aportats i estat del treball a la tutoria, organització del contingut de la presentació, comunicació oral, qualitat de les diapositives i respostes a les preguntes.

La nota final de l’assignatura s’obté amb el 50% de la qualificació de l’examen final, més el 20% de la de les pràctiques i el 30% restant correspon al seminari oral.

Criteris específics de la nota «No Presentat»:
Els estudiants que no es presentin a l'examen final rebran la qualificació de NO PRESENTAT.

Observacions

Les sessions teòriques i les sessions pràctiques es desenvoluparan amb suport audiovisual (transparències, diapositives i videos) i informàtic, incentivant la participació dels estudiants.

Per a les sessions pràctiques, cada estudiant ha de portar obligatoriament:
1. Una bata de laboratori.
2. Quadern de laboratori.
3. El guió de pràctiques, i el material que indica el guió.

Assignatures recomanades

  • Biologia
  • Evolució
  • Genètica