1. Introducció a les malalties cardiovasculars.
Patologies cardíaques simples i complexes. Anatomia del cor. Introducció a l'electrocardiograma (ECG). Com és possible que les cèl·lules cardíaques generin un senyal elèctric que pot ser detectat a la superfície de la pell? Mesura de la freqüència cardíaca (auricular i /o ventricular) en un ECG. Com es corresponen les diferents ones i intervals de l’ECG als esdeveniments elèctrics en diferents regions del cor?
2. Introduction to cardiovascular diseases.
Simple and complex cardiac diseases. Anatomy of the heart. Introduction to the electrocardiogram (ECG). How is it possible that cardiac cells generate an electric signal that can be detected at the skin surface? Measuring the heart rate (auricular and/or ventricular) in an ECG. How the different waves and intervals in the ECG correspond to the electric events in different regions of the heart?
3. Mort sobtada cardíaca.
1. Patologies hereditàries associades a mort sobtada: Canalopaties i miocardiopaties.
Tipus de miocardiopaties: Hipertròfica, dilatada i aritmogènica. Alteracions estructurals del cor associades a miocardiopaties.
Tipus de canalopaties: Síndrome de Brugada, Síndrome de QT llarg, Síndrome de QT curt, Taquicàrdia Ventricular Catecolaminèrgica.
2. Bases genètiques de patologies associades a la mort sobtada.
Paper de la genètica en l’estratificació del risc de mort sobtada. Ús de tècniques de genètica convencional (Seqüenciació Sanger) vs. aplicació de les noves tecnologies de Next Generation Sequencing pel diagnòstic genètic. Introducció als mètodes d'anàlisi de dades de seqüenciació.
3. Biologia molecular i cel·lular de les canalopaties.
Regulació de l'expressió dels canals iònics cardíacs. Tràfic i localització dels canals iònics, i del complex del canal de sodi en particular; entendre com mutacions poden afectar la localització subcel·lular dels canals iònics i portar a arítmies letals; microscòpia i tècniques bioquímiques per estudiar la distribució subcel·lular dels complexos dels canal iònics; models actuals i principals qüestions en el camp d'estudi.
4. Propietats electrofisiològiques dels miòcits cardíacs.
Bases iòniques dels potencials cel·lulars. Generació de l’impuls. Conducció cardíaca. Bases iòniques del potencial d’acció cardíac. Potencials d’acció auriculars i ventriculars. Propietats biofísiques dels canals iònics cardíacs: canals de sodi, potassi i calci. Organització estructural dels canals iònics: dominis estructurals claus, subunitats. Acoblament excitació-contracció en el cor.
4. Sudden cardiac death
1. Sudden cardiac death inherited pathologies: channelopaties and cardiomyopathies.
Cardiac cardiomyopathies: Hypertrophic, Dilated and Arrhythmogenic. Structural alterations associated to cardiomyopathies.
Cardiac chanelopaties: Brugada syndrome, Long QT syndrome, Short QT syndrome, Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia.
2. Genetic basis of sudden cardiac death pathologies.
Role of genetics in risk stratification of sudden cardiac death. Conventional genetic technologies (Sanger sequencing) vs application of novel technologies of Next Generation Sequencing for genetic diagnosis. Introduction to sequencing data analysis.
3. Molecular and cellular biology of channelopaties.
Gene expression regulation of cardiac ion channels. Trafficking and localization of ion channels and of the sodium channel complex in particular; understand how mutations can affect the subcellular localization of ion channels and lead to lethal arrhythmias; microscopy and biochemical techniques to study the subcellular distribution of ion channel complexes; current models and major questions in the field of study.
4. Electrophysiological properties of cardiac myocytes.
Ionic basis of cellular potentials. Impulse generation. Cardiac conduction. Ionic basis of the cardiac action potential. Atrial and ventricular action potentials. Biophysical properties of cardiac ion channels: Sodium, Potassium and Calcium channels. Structural organization of ion channels: key structural domains, subunits. Excitation-Contraction coupling in the heart.
5. Estratègies de regeneració cardíaca.
Induced pluripotent stem cells (iPS) i el seu possible ús en teràpia cel·lular. Aplicació de la tecnologia de reprogramació directa.
6. Cardiac regeneration strategies
Induced pluripotent stem cells (iPS) and their role in cellular therapies.
Application of the direct reprograming technology.
Presentació Oral: 100% de la nota final.
Oral presentation: 100% of the final grade.
Criteris específics de la nota «No Presentat»:
Cal assistir al 80% de les classes per a ser avaluat.
You must attend 80% of the classes in order to be evaluated.
El 100% de la nota final es basarà en la presentació oral d'un tema relacionat amb l'assignatura.
Ara bé, la participació a classe dels alumnes es tindrà en compte per tal d'ajustar la NOTA FINAL. Els professors podran fer preguntes sobre la bibliografia recomanada per cada classe.
Coordinador de l’assignatura: Marcel Vergés, marcel.verges@udg.edu
Us convidem a preguntar-nos qualsevol dubte que tingueu sobre l'assignatura.
Tots els professors d’aquesta assignatura són investigadors del Centre de Genètica Cardiovascular. Per a més informació, aneu a http://ca.gencardio.org/
100% of the course grade will be based on the oral presentation of a topic related to this subject. However, participation of students in class will be taken into account to adjust the FINAL GRADE. Teachers could ask questions about the recommended bibliography for each class.
Course coordinator: Marcel Vergés, marcel.verges@udg.edu.
We invite you to ask any questions you may have about this elective subject.
All teachers of this elective are researchers at the Cardiovascular Genetics Center. For more information, you can visit http://ca.gencardio.org/