Dades generals

Curs acadèmic:
2017
Descripció:
L'herència mendeliana en les poblacions humanes. Anàlisi de pedigrís. Citogenètica humana. Bases genètiques de malalties humanes. Tractament de malalties genètiques. Consell genètic.
Crèdits ECTS:
3

Grups

Grup BL

Durada:
Semestral, 2n semestre
Professorat:
MARIA INES ROLDAN BORASSI
Idioma de les classes:
Castellà (30%), Anglès (70%)

Competències

  • Capacitat per analitzar críticament a partir de la recollida d'informació i la interpretació de dades , situacions complexes i dissenyar estratègies creatives i innovadores per resoldre-les.
  • Saber comunicar-se oralment i per escrit en l'àmbit científic i professional , utilitzant les llengües pròpies i l'anglès.
  • Treballar en equip contribuint a l'elaboració de projectes específics i multidisciplinaris.
  • Planificar i avaluar la pròpia activitat i el propi aprenentatge i elaborar estratègies per millorar-los aplicant criteris de qualitat.
  • Capacitat per actuar, generar propostes i prendre decisions en la investigació i en l'activitat professional amb criteris ètics i de sostenibilitat.
  • Utilitzar i aplicar de forma segura la instrumentació i les metodologies experimentals pròpies de la disciplina.
  • Identificar i entendre , a nivell estructural i funcional , les bases moleculars de les estructures i els processos biològics , les seves aplicacions i els mecanismes de regulació.
  • Descriure , a nivell estructural i funcional , les bases cel·lulars i fisiològiques dels éssers vius.
  • Identificar els fonaments de la modificació genètica que poden permetre modular les propietats genètiques , fisiològiques i metabòliques d'organismes d'interès biotecnològic per a la seva investigació i potencial aplicació.

Continguts

1. INTRODUCCIÓ. Història de la genètica humana. El genoma Humà. Tècniques d'anàlisi emprades en genètica humana.

2. CROMOSOMES. Mètode de preparació i anàlisi de cromosomes. Cariotip humà normal. Pedigrees. Endogàmia i aïllament.

3. ANEUPLOIDIES HUMANES. No disjunció: mitòtica i meiòtica. Síndrome de Down i altres Trisomies.

4. CROMOSOMES SEXUALS I LES SEVES ANOMALIES. Presència del cromosoma Y: Síndrome de Klinefelter. Absència del cromosoma Y: Síndrome de Turner. Estructura dels cromosomes sexuals humans. Hermafroditisme. Determinació del sexe. Síndrome del lloc fràgil del X.

5. CANVIS CROMOSÒMICS ESTRUCTURALS. Translocacions. Delecions i duplicacions. Inversions. Altres anomalies. Freqüències d'aparició.

6. ERRORS EN EL METABOLISME. Fenilcetonuria. Albinisme. Síndrome de Tay-Sachs. Síndrome de Lesch-Nyhan. Detecció en els nadons.

7. GRUPS SANGUINIS. Gens, antígens i anticossos. Polimorfismes sanguinis. Sistema ABO: Determinació fenotípica. Fenotip Bombai. Rh.

8. GENÈTICA I MALATIES DEL SISTEMA INMUNITARI. Genètica dels anticossos. Antígens: sistemes HLA i loci BCA. Immunodeficiències: Deficiència ADA. Deficiència purina-nucleosid-fosforilassa. Al•lèrgies. Malalties autoimmunitàries.

9. MALALTIES D'HERÈNCIA COMPLEXA. Medició i estudi dels caràcters multifactorials. Caràcters poligènics. Arterioesclerosi. Malalties mentals. Diabetis mellitus.

10. CONSELL GENÈTIC. Consell genètic. Diagnòstic prenatal. Eugènesia positiva i negativa. Ètica i legalitat.

Activitats

Tipus d’activitat Hores amb professor Hores sense professor Total
Classes participatives 18 10 28
Classes pràctiques 8 10 18
Exposició dels estudiants 3 15 18
Prova d'avaluació 2 10 12
Total 31 45 76

Bibliografia

  • Bernath, Viviana (cop. 2007 ). La Identidad : historias reales del ADN . Buenos Aires: Planeta. Catàleg
  • Cavalli-Sforza, L. L.|q(Luigi Luca) (1994 ). Qui som : història de la diversitat humana . Barcelona: Proa. Catàleg
  • Clarke, Cyril A (cop. 2001 ). Genética humana : principios básicos . México [etc.]: Limusa Noriega. Catàleg
  • Cohen, Daniel (1994 ). Los Genes de la esperanza : en busca del genoma humano . Barcelona: Seix Barral. Catàleg
  • Jiménez Sánchez, Alfonso (2011 ). Destinados por el azar : cultura genética para entender el mundo actual . [Badajoz]: Bubok. Catàleg
  • Jordan, Bertrand (cop. 2001 ). Los Impostores de la genética . Barcelona: Península. Catàleg
  • Lewis, Ricki (cop. 2007 ). Human genetics : concepts and applications (9th ed.). New York [etc.]: McGraw-Hill. Catàleg
  • Mange, Arthur P (1990 ). Genetics : human aspects (2nd ed.). Sunderland: Sinauer Associates. Catàleg
  • Mange, Elaine Johansen (cop. 1999 ). Basic human genetics (2nd ed). Sunderland, Mass.: Sinauer Associates Inc.. Catàleg
  • Passarge, Eberhard (cop. 2004). Genética : texto y atlas (2ª ed., rev. y ampl.). Madrid [etc.]: Editorial Médica Panamericana. Catàleg
  • Pedrosa, Elisabet (2008 ). Criatures d'un altre planeta : crònica d'una lluita contra la síndrome de Rett (2a edició). Barcelona: RBA :Dèria. Catàleg
  • Solari, Alberto Juan (cop. 2011 ). Genética humana : fundamentos y aplicaciones en medicina (4a ed.). Buenos Aires [etc.]: Médica Panamericana. Catàleg
  • Shapiro, Robert (1993 ). La Impronta humana : la carrera por desentrañar los secretos de nuestro código genético . Madrid: Acento editorial. Catàleg
  • Strachan, T (cop. 2006 ). Genética humana . México [etc.]: McGraw-Hill. Catàleg
  • Veach, Patricia McCarthy LeRoy, Bonnie Bartels, Dianne M. (c2009 ). Genetic counseling practice : advanced concepts and skills . Hoboken, N.J.: Wiley-Blackwell. Catàleg
  • Turnpenny, Peter D (cop. 2009 ). Emery, elementos de genética médica (13ª ed.). Barcelona [etc.]: Elsevier. Catàleg

Avaluació i qualificació

Activitats d'avaluació:

Descripció de l'activitat Avaluació de l'activitat %
Classes pràctiques L'avaluació dels crèdits pràctics (20% de la nota final) es realitzarà de manera individual a partir de l'actitud, el treball i el quadern de laboratori a les pràctiques corresponents. El quadern de laboratori és individual i s'entregarà l'últim dia de pràctiques. L'assistència a les pràctiques és obligatòria. 20
Exposició dels estudiants Materials aportats i estat del treball a la tutoria, organització del contingut de la presentació, comunicació oral, qualitat de les diapositives i respostes a les preguntes.

30
Prova d'avaluació . 50

Qualificació

L'avaluació constarà d'un examen final de coneixements escrit sobre els temes teòrics i pràctics desenvolupats (50% de la nota final). Per aprovar l'assignatura la nota mínima de l'examen ha de ser 4 sobre 10 (40%).
L'avaluació dels crèdits pràctics (20% de la nota final) es realitzarà de manera individual a partir de l'actitud i el treball desenvolupat a les pràctiques (5%), les activitats realitzades a les pràctiques corresponents que s'entregarà de manera individual (10%) i el control que es realitzarà l'ultim dia de pràctiques de l'assignatura (5%). L'assistència a les pràctiques és obligatòria.

Per accedir a l'examen final serà necessari haver aprovat prèviament les pràctiques.

Els seminaris (en grup i orals) versaran sobre temes diversos relatius als continguts de l'assignatura (30% de la note final) i tindran una durada de 15 minuts (10' + 5' preguntes). Els seminaris seran supervisats prèviament a l'exposició durant una sessió de tutoria per la professora de l'assignatura, la Dra. Marina Roldán. Els aspectes que es consideren en l'avaluació son: Materials aportats i estat del treball a la tutoria, organització del contingut de la presentació, comunicació oral, qualitat de les diapositives i respostes a les preguntes.

La nota final de l’assignatura s’obté amb el 50% de la qualificació de l’examen final, més el 20% de la de les pràctiques i el 30% restant correspon al seminari oral.

Criteris específics de la nota «No Presentat»:
Els estudiants que no es presentin a l'examen final rebran la qualificació de NO PRESENTAT.

Observacions

Les sessions teòriques i les sessions pràctiques es desenvoluparan amb suport audiovisual (transparències, diapositives i videos) i informàtic, incentivant la participació dels estudiants.

Per a les sessions pràctiques, cada estudiant ha de portar obligatoriament:
1. Una bata de laboratori.
2. El guió de pràctiques impres, i el material que indica el guió.
3. Quadern de laboratori.

Seminaris orals:

Els estudiants formaran lliurement els grups, que seran de màxim 3 estudiants.
Cada grup escollirà lliurement el tema per el seminari.
La Dra. Roldán supervisarà si el tema escollit s’adequa als continguts de l’assignatura.
L’assignació del tema al grup seguirà estrictament l’ordre de sol•licitud que es realitzarà al final de les classes teòriques.
Donat que el calendari assignat per la FC es curt i amb el fi d’assolir la millor organització possible, tot aquest procés es portarà a terme durant les primeres dues setmanes de classe.

Assignatures recomanades

  • Biologia
  • Evolució
  • Genètica