El Centre de Genètica Cardiovascular, dirigit pel Dr. Ramon Brugada, s’ha convertit i consolidat en el laboratori de referència de l’estat espanyol en genètica de la mort sobtada. Des que l’any 2009 es va traslladar a Girona provinent de Montreal, s’han realitzat més de 3.500 estudis genètics d’arreu del món, corresponents a més de 700 famílies, i s’hi estan desenvolupant quinze projectes de recerca.

Aquestes iniciatives, han estat possibles sobretot gràcies al conveni de col·laboració signat entre l’Obra Social “la Caixa”, la Generalitat de Catalunya i l’IDIBGI. Justament el 20 de juliol, Jaume Lanaspa, director general de la Fundació “la Caixa”; Ramon Brugada, director de Centre de Genètica Cardiovascular i Anna M. Geli, rectora de la Universitat de Girona (UdG) i vicepresidenta de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI), han presentat els resultats dels quatre anys de treball que s’estan duent a terme al Centre de Genètica Cardiovascular.

El Centre de Genètica Cardiovascular, liderat pel Dr. Ramon Brugada i amb seu al Parc Científic i Tecnològic de la UdG des de l'any 2009, ha realitzat en només tres anys l’anàlisi genètica de més de 700 famílies d'arreu del món que han patit la mort sobtada d’algun dels seus membres. Això correspon a uns 3.800 estudis genètics, 450 dels quals han evidenciat que aquestes són portadores de defectes genètics. Des que va ser traslladat a Girona des de Montreal, s'ha convertit en el laboratori de referència pel que fa a la genètica de la mort sobtada arreu de l'Estat. Actualment hi treballen 25 investigadors i hi ha en marxa quinze projectes de recerca. La principal font de finançament del Centre de Genètica Cardiovascular són els ajuts i en aquests tres darrers anys ha estat fonamental la col·laboració de l’Obra Social “la Caixa”, que ha aportat més de tres milions d'euros a aquest macroprojecte de cardiologia.

La recerca de la genètica ha evolucionat ràpidament. En només 20 anys s'han identificat més d'un centenar de gens associats a mort sobtada cardíaca, malalties que poden romandre sense diagnosticar en les famílies, i el primer símptoma pot ser precisament la mort sobtada. Els estudis genètics permeten identificar els portadors d'aquestes mutacions i prendre mesures de prevenció per evitar una mort sobtada.
Aquest justament és l'objectiu de la tasca de recerca del Dr. Brugada: la investigació de la mort sobtada i traslladar els seus coneixements a la societat per evitar possibles morts. Així, l'anàlisi genètica permet identificar el problema, determinar els membres d'una família que estan en risc i guiar-ne el tractament i la prevenció.

El Centre de Genètica Cardiovascular desenvolupa projectes en malalties cardiovasculars a cinc nivells:

- Investigació bàsica: Descobrint noves causes genètiques de mort sobtada en gent jove.
- Investigació clínica: Treballant sobretot en el desenvolupament de projectes de prevenció de la mort sobtada i salut pública.
- Transferència del coneixement de la recerca cap a la pràctica clínica mitjançat noves eines que permetin millorar la diagnosi.
- Projectes de divulgació a través de la Càtedra de Malalties Cardiovasculars de la Universitat de Girona, que posa a l’abast del ciutadà la informació sobre els avenços en malalties cardiovasculars perquè estiguin ben informats i puguin adoptar mesures de prevenció.
- Assistència: Juntament amb la Unitat de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta, on s’avalua el pacient des del punt de vista clínic i genètic.

El Centre compta amb 225 m² d'espai de laboratori i 135 m² d'oficines al Parc Científic i Tecnològic de la Universitat de Girona. El Laboratori disposa de tecnologia d’alt rendiment tant per a l’extracció de l’ADN com per a la seqüenciació genètica. Compta amb equipament d’electrofisiologia, d’histologia i biologia molecular per als estudis de recerca.

El laboratori de diagnosi és el primer de Catalunya centrat en la mort sobtada i està estretament lligat a la Clínica de Cardiopaties Familiars de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta. El laboratori compta amb eines d’alt rendiment genètic (Next Generation Sequencing). Aquest equipament permet fer les anàlisis genètiques més exhaustives i amb les garanties de qualitat necessàries.

La importància de l’estudi de la mort sobtada

Les malalties cardiovasculars són la principal causa de mort al món occidental, i són la primera causa d'hospitalització i discapacitat. Representen per tant, una enorme càrrega per a les famílies, la comunitat i el sistema de salut. La complicació més greu de les malalties cardiovasculars és la mort sobtada cardíaca (MSC). No obstant això, també el jove i l'esportista poden patir mort sobtada. En els joves, la mort sobtada no sol estar causada per la malaltia coronària sinó per malalties genètiques, hereditàries, que es transmeten a través de les generacions d'una família. Aquests defectes genètics alteren l'activitat elèctrica del cor i poden desencadenar la fatal arítmia. La mort sobtada del jove és afortunadament poc freqüent, però causa un enorme impacte social, sobretot quan es tracta d’esportistes d'elit. La mort sobtada cardíaca afecta 3.500 persones cada any a Catalunya.

15 projectes de recerca en marxa

El Centre de Genètica Cardiovascular combina l'experiència de cinc disciplines (genètica, biofísica, bioquímica, proteòmica i histologia), tot integrant els coneixements i la tecnologia per al plantejament d'uns projectes que utilitzen mètodes innovadors en la investigació cardiovascular. Projectes en marxa:

• Gencardio-Spain. Estudi d'àmbit estatal liderat pel Centre de Genètica Cardiovascular en què participen 12 hospitals. Encaminat a definir la utilitat dels estudis genètics i clínics en la prevenció de la mort sobtada associada a les malalties hereditàries.
• Mort Sobtada del Lactant a Catalunya (SIDS-CAT). S’investiguen les causes genètiques de la mort sobtada inexplicada d’un nen de menys d’un any. En col·laboració amb l’Hospital Sant Joan de Deu.
• Mort Sobtada a Catalunya (MOSCAT). En col·laboració amb el Tribunal Superior de Justícia i l’Institut de Medicina Legal de Catalunya (IMLC) investiguem la prevalença de malalties genètiques en la mort sobtada inexplicada, que afecta a 300 catalans cada any.
• Mort Sobtada a l’Epilèpsia (SUDEP). Estudiem els factors genètics que poden predisposar a la mort sobtada en els individus amb epilèpsia. En col·laboració amb la Universitat Catòlica de Roma.
• Mort Sobtada a l’Esport: Gencardio-Research treballa activament per esbrinar els factors genètics responsables de la miocardiopatia aritmogènica de ventricle dret i la miocardiopatia hipertròfica, les dues malalties més freqüentment associades a mort sobtada en l’esport.
• Mort Sobtada en el Postinfart. En col·laboració amb l'Hospital Son Dureta de Mallorca estudiem els possibles components genètics que determinen la mort sobtada en pacients amb infart de miocardi.
• Mort Sobtada a les Illes Canàries. Gencardio ha fet l’estudi genètic per descobrir quin és el problema d’una família de les Illes Canàries amb més de 2.500 membres que durant 3 segles ha patit mort sobtada en els seus joves. El descobriment del defecte genètic ha permès tractar els portadors. Des que han començat el tractament no hi ha hagut més morts sobtades. En col·laboració amb la Clínica San Roque.
• Estudis de regulació del canal de sodi cardíac. Una malaltia cardíaca associada a mort sobtada pot ser provocada de manera indirecta si alguna de les proteïnes accessòries no és òptim o si la quantitat de proteïna fabricada és inferior a la necessària. Tanmateix, per a que pugui funcionar, el canal ha d’arribar a la membrana. En algunes malalties no pot, i això causa arítmies cardíaques. Aquests són factors que estudiem amb tècniques de biologia molecular.
• Estudis electrofisiològics Gràcies a la tecnologia disponible, podem inserir les mutacions descobertes a dins de cèl·lules per esbrinar com s’afecta el corrent elèctric.
• Estudi biofísic de les neurones cardíaques. Localitzades a les aurícules, controlen la freqüència cardíaca. Són les grans desconegudes del cor. Les estudiem amb tecnologia de biologia molecular i d’electrofisiologia.
• Utilitat de l’Electrocardiografia en els escolars. Estudi pilot a una escola de la demarcació de Girona, per tal d'identificar de manera precoç els portadors de malalties associades a mort sobtada.
• Alteracions electrocardiogràfiques i mort sobtada. Estudi que investiga la presència d’alteracions electrocardiogràfiques en una cohort de 5.000 pacients per avaluar si hi ha alguna alteració que pot predisposar a mort sobtada.
• L’Esport d’Èlit, Ultrafons Projecte per esbrinar l’adaptació del cor, així com els canvis metabòlics i bioquímics associats a la pràctica de l’esport d’ultrafons, un dels esports més exigents a nivell cardiovascular.
• Hàbits de salut en escolars i risc cardiovascular. Projecte de recerca per esbrinar quines són les activitats que millor poden incidir en la millora dels hàbits de salut en edat escolar.
• Projecte Girona Vital. Projecte lligat a Girona Territori Cardioprotegit, patrocinat per Dipsalut, que avalua l’efectivitat dels Desfibril·ladors externs (DEA) en la recuperació de la mort sobtada. Amb 650 DEA al territori gironí, aquest és el projecte més gran d’Europa.

Col·laboració de l’Obra Social “la Caixa”

L’acord signat entre l’Obra Social “la Caixa”, la Generalitat de Catalunya i l’IDIBGI, a més de la recerca genètica, també contempla l’establiment de col·laboracions multidisciplinàries entre científics; l’assistència mèdica d’alt nivell i la formació de futurs investigadors en el camp de la recerca biomèdica. Al desenvolupament d’aquest programa, l’Obra Social “la Caixa” destina un total de 3.400.000 euros.

La divulgació és un altre dels aspectes que contempla el conveni signat entre el Dr. Brugada i la Caixa, i aquesta s'ha materialitzat a través de la Càtedra Universitat de Girona de Malalties Cardiovasculars. És tasca d'aquesta càtedra organitzar actes de divulgació i conscienciació del públic sobre la mort sobtada, les malalties cardiovasculars i la seva prevenció; plantejar estratègies comunitàries per millorar; promocionar i col·laborar en màsters i postgraus nacionals i internacionals; organitzar seminaris i conferències amb experts de reconegut prestigi i concedir beques per a estudiants de Medicina de la Universitat de Girona en la temàtica de la Càtedra.

Dr. Ramon Brugada Terradellas

Nascut a Banyoles el 1966, el Dr. Ramon Brugada Terradellas, es va llicenciar en Medicina per la UAB el 1990. Va fer pràctiques de Medicina Interna a la Emory University School of Medicine, a Atlanta, on va obtenir el reconegut certificat Board en Medicina Interna el 1995. Aquell mateix any se l'acceptava com a membre Bugher a Baylor College of Medicine, Houston, on va continuar la seva formació en la cardiologia i com a investigador en genètica molecular de malalties cardiovasculars sota la direcció del Dr. Robert Roberts. Al 2000 va començar a dirigir el seu propi laboratori dedicat a l'estudi genètic de les arítmies. Al 2001 va obtenir el Board en Malalties Cardiovasculars i l’any següent el van nomenar Director de Genètica Molecular al Masonic Medical Research Laboratory, on va liderar un nou programa d'investigació. El 2005 va traslladar-se a Montreal on va ser nomenat professor adjunt al Montreal Heart Institute, a la Universitat de Montreal, cardiòleg, i científic en recerca i director de la Clinical Cardiovascular Genetics Center. És el cap d’investigació genètica d’electrofisiologia cardiovascular del Canadà. Amb la creació del Clinical Cardiovascular Genetics Center, el Dr. Brugada va crear un programa sobre la genètica de les malalties cardiovasculars, especialment relacionades amb la mort sobtada de la gent jove. El juliol de 2008 va tornar a Girona, com a cardiòleg de l’Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta i com a degà de la Facultat de Medicina de la Universitat de Girona, projecte que ha liderat des del començament i que es caracteritza per la serva innovadora formació mitjançant el mètode d’ABP (Aprenentatge Basat en Problemes), també com a director del Centre de Genètica Cardiovascular -que va traslladar de Montreal al Parc Científic i Tecnològic de la UdG-, i com a investigador de l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGi).

El gener d’aquest any ha estat nomenat director de la Càtedra de Malalties Cardiovasculars de la Universitat de Girona, i director del Laboratori Clínic de Genètica Cardiovascular de l’IDIBGi. Des del 1997 ha publicat 168 articles i 67 abstracts en publicacions científiques, els quals han estat citats en 6.511 ocasions, i ha publicat 42 capítols en diferents llibres de text. Ha estat convidat com a ponent en 156 congressos i en 58 cursos de postgrau. Ha rebut nombrosos distincions i premis.

Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI)

L´IDIBGI té com a objectiu promoure, desenvolupar, gestionar i difondre la recerca biomèdica en l’àmbit de les comarques de Girona. Des de l’ any 2008 amb l’entrada de la Generalitat en els òrgans de govern, té caràcter públic. L’IDIBGI està estructurat amb grups de recerca de l’Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona, de la Universitat de Girona, de l’Institut de Diagnòstic per la Imatge (IDI), de l’Institut Català d’Oncologia (ICO) i de l’àmbit d’Atenció Primària de l’Institut Català de la Salut a Girona. Actualment forma part, com a centre adscrit, al programa CERCA.